Enfermedades minoritarias

Una enfermedad minoritaria es una enfermedad grave, poco frecuente y que afecta a un número reducido de personas. Aunque en la mayoría de los casos no existe un tratamiento definitivo, sí que se puede conseguir una mejora en la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.

• Hay más de 7.000 enfermedades minoritarias (EM)
• Afectan a 5 de cada 10.000 personas
• Hay 400.000 catalanes afectados
• Alrededor del 80% son de origen genético
• Pueden afectar al 3-4% de los recién nacidos

La invisibilidad y la falta de concienciación social y ciudadana, junto con el desconocimiento médico de muchas de estas enfermedades, ha comportado retrasos en el diagnóstico y en la prevención de estos trastornos. La experiencia de muchos afectados y de padres con niños con enfermedades minoritarias, ligadas a una base genética, indica que se encuentran ante un largo y duro camino que supone una lucha diaria contra la enfermedad y la discriminación que ésta conlleva en todos los ámbitos.

Los cambios legislativos introducidos en la Unión Europea tanto en las instituciones comunitarias como en los Estados miembros, han sido debidos al liderazgo ya la lucha de muchas asociaciones a lo largo de los años, que poco a poco han conseguido concienciar a los políticos, instituciones, profesionales, sector farmacéutico y de otros agentes implicados en implementar políticas efectivas para la lucha contra estas enfermedades.

Se conocen las dificultades para desarrollar y comercializar medicamentos destinados a tratar cualquiera de estas enfermedades, dada la "rareza", es decir el número bajo de afectados de cada una de ellas, sobre todo, si se compara con las enfermedades más prevalentes y más comunes. En estas condiciones de mercado no se puede asegurar un retorno a las inversiones que precisan el desarrollo de estos medicamentos denominados "huérfanos".
El conjunto de industrias farmacéuticas y biotecnológicas europeas han demostrado un compromiso en desarrollar medicamentos innovadores para el tratamiento de estas enfermedades. También las empresas, y las industrias farmacéuticas españolas, y en particular la patronal del sector (FARMAINDUSTRIA) hacen investigación muy activa en este campo y han expresado su compromiso en investigar y contribuir en la formación e información de estos tratamientos.

Hace unos diez años la Unión Europea, consciente de la falta de compromiso político y de la exclusión social y discriminación que sufren todos estos colectivos hacia el acceso a los servicios sanitarios y sociales puso en marcha una serie de acciones a nivel comunitario para mejorar su situación y el reconocimiento de la vulnerabilidad de los afectados y familias por todos los ciudadanos de la Unión Europea.
Por otra parte, la Comisión Europea ha reconocido las EM como una prioridad de intervención en Salud Pública desde 1999 y esto ha comportado ayudas comunitarias para investigar no sólo nuevos tratamientos sinó también redes de investigación clínica y epidemiológica de diversas enfermedades.




Para más información:
Canal Salud - Generalitat de Cataluña
Fundación Dr. Robert UAB
Enfermedades raras UAB

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Fecha última actualización: 22/02/2018